Green Network Group and Telethon: united due to research

Green Network Group and Telethon: united due to research

Un nuovo impegno nella solidarietà del Gruppo Green Network a sostegno della ricerca di Telethon per affrontare la sfida contro l’Atrofia Muscolare Spinale (Sma); una malattia genetica che colpisce 1 neonato ogni 10.000 rappresentando la causa più comune di morte infantile.

La partnership con Telethon rappresenta per il Gruppo Green Network il più importante progetto di fund raising che lo vede coinvolto per il secondo anno consecutivo nella direzione del sostegno alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche e della solidarietà verso quel 5% della popolazione che ne viene colpita.
In particolare nella lotta contro la Sma (Spinal Muscular Atrophy), il Gruppo Green Network ha sponsorizzato l’intero progetto di Telethon divenendo così «padrino» di tutta l’attività di ricerca con l’obiettivo di sconfiggere l’Atrofia Muscolare Spinale, ma senza per questo trascurare tutte le altre iniziative di carattere sociale che da sempre animano la solidarietà del Gruppo espressa concretamente per mezzo di importanti investimenti.

L’Atrofia Muscolare Spinale (Sma) in breve
La Sma è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale che hanno il compito di trasmettere gli impulsi per il movimento ai muscoli e per questo detti motoneuroni.

Le forme di Atrofia Muscolare Spinale
Esistono 3 forme di di Sma e quella più grave è quella di Tipo I (anche detta sindrome di Werdnig-Hoffman) che coinvolge il 50% circa dei pazienti. Questo tipo di malattia degenerativa può essere diagnosticata già nei primi mesi di vita (se non addirittura nelle ultime fasi di gravidanza a causa dell’assenza di movimenti fetali – Sma 0) ed i bambini affetti da questa patologia presentano difficoltà nella deglutizione (anche della propria saliva) rendendo difficoltosa la normale alimentazione, oltre a provocare insufficienza respiratoria a causa della debolezza dei muscoli respiratori e costringendo alla respirazione diaframmatica.
Diagnosticata entro i primi due anni di età, nella forma di Tipo II, quella intermedia, per quanto complessivamente più stabile, i bambini saranno in grado di restare seduti, ma non di camminare autonomamente. La difficoltà di deglutizione non è tipica del Tipo II, sebbene in alcuni casi possa comunque rendersi necessaria l’adozione di un sondino per l’alimentazione. In ogni caso le difficoltà respiratorie che si manifestano anche in questo tipo, determinano l’utilizzo da parte del bambino della respirazione diaframmatica, causando una deformazione e restrizione del petto.
La forma di Tipo III, anche detta malattia di Kugelberg-Welander, è considerata la più lieve e viene diagnosticata in un arco di tempo che va dai 18 mesi alla età adolescenziale. I soggetti affetti da questa forma riescono a stare in piedi in modo autonomo, ma hanno difficoltà a camminare o ad alzarsi da soli.

La trasmissione
L’Atrofia Muscolare Spinale è una malattia causata da un difetto di uno dei due geni – SMN1 e SMN2 – che determina una produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN ecolpisce 1 neonato ogni 10.000. La trasmissione avviene con una modalità definita autosomica recessiva, cioè si manifesta nell’ipotesi in cui i genitori sono entrambi portatori sani del gene con il 25% di probabilità di trasmissibilità ad ogni figlio. Raramente possono anche manifestarsi casi di Sma con una modalità cosiddetta autosomica dominante che si verifica quando uno solo dei genitori presenta il gene mutato, cioè quando nella dotazione di cromosomi uno contiene il gene sano e l’altro cromosoma quello mutato.

La diagnosi
Essendo caratterizzata da un indebolimento progressivo dell’apparato muscolare che muove dai muscoli più vicini al tronco, i segni clinici su cui basare il sospetto diagnostico della Sma (ipotonia, ipostenia, atrofia e debolezza muscolare e paralisi) possono derivare da un’elettromiografia, mentre per la conferma della diagnosi sarà sufficiente un’analisi genetica senza dover ricorrere a biopsia muscolare.

Le possibilità di cura
Il cammino percorso dalla ricerca durante gli ultimi anni ha favorito la comprensione dei meccanismi che risiedono alla base della Sma e, sebbene non abbiano ancora prodotto una cura definitiva, gli studi intrapresi consentono attualmente di intervenire sulle possibili terapie sia a livello genetico che attraverso tentativi tesi a stabilizzare la malattia con la preservazione dei motoneuroni. A questo scopo sono al momento in fase di sperimentazione alcuni farmaci che hanno prodotto risultati efficaci su colture cellulari. Sono stati inoltre resi disponibili farmaci in grado, per quanto possibile, di migliorare la qualità della vita dei pazienti.

 

Approfondimenti:

Sito ufficiale di Telethon

Sponsor di Telethon

 

 

 

 

 

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